Le distrofie corneali sono malattie genetiche che provocano la perdita di trasparenza corneale a causa dell’accumulo di materiale al suo interno o per la disfunzione di alcune sue cellule (endoteliali). La classificazione delle distrofie è stata recentemente rivista alla luce delle nuove conoscenze acquisite relative alla loro origine genetica.

 

Caratteri e segni comuni sono:

- Trasmissione a carattere ereditario;

- Colpiscono entrambi gli occhi (anche se a volte in modo asimmetrico);

- Progrediscono lentamente; 

- Non colpiscono altri organi. 

 

I sintomi più comuni sono legati alla riduzione del visus; in qualche caso i pazienti sono asintomatici (e la diagnosi può essere occasionale) mentre qualche distrofia dell’epitelio corneale produce disturbi e dolore. Le distrofie più comuni sono rappresentate dalla Distrofia di Fuchs, dalla Distrofia a lattice e dalla Distrofia tipo “map-dot-fingerprint”.

 

La Distrofia Endoteliale di Fuchs è una malattia lentamente progressiva che interessa entrambi gli occhi. Compare intorno ai 30-40 anni ma la visione è compromessa in genere dopo in 50 anni.

 

In questa patologia le cellule endoteliali, che normalmente hanno il compito di mantenere la cornea trasparente, vanno incontro a fenomeni di degenerazione che ne compromettono la funzione: la cornea si riempie di acqua, perde la sua trasparenza e oltre alla marcata riduzione della vista può insorgere dolore acuto a causa della rottura delle bolle epiteliali (Figure 1 e 2).

 

I pazienti affetti riferiscono inizialmente un appannamento della vista peggiore al mattino (con lieve miglioramento nel corso della giornata) poiché la cornea è più spessa al risveglio a causa della mancata evaporazione notturna; negli stadi avanzati la cornea resta opaca tutto il giorno senza miglioramenti.

 

La terapia è rappresentata dal trapianto di cornea, che attualmente è di tipo lamellare (cheratoplastica lamellare posteriore o DSAEK), con la sostituzione del solo strato endoteliale; tale procedura assicura un recupero funzionale molto più rapido rispetto ad una cheratoplastica perforante convenzionale e rischi intraoperatori decisamente ridotti.

 

 

Video DSAEK

 

 

Figura 1 Iniziale edema corneale centrale in Distrofia endoteliale di Fuchs

 
 

Figura 2 Cheratopatia bollosa avanzata in Distrofia endoteliale di Fuchs

 

La Distrofia a Lattice è provocata dall’accumulo di depositi di amiloide, o fibre proteiche anomale, nello stroma corneale anteriore (Figura 3).

 

La cornea presenta inizialmente opacità biancastre puntiformi e lineari che con il tempo tendono ad aumentare e addensarsi coinvolgendo la zona ottica centrale; a tale stadio l’acuità visiva del paziente può essere ridotta anche in maniera grave. In qualche caso questo materiale può depositarsi sotto l’epitelio corneale provocando delle erosioni recidivanti che esponendo i nervi corneali provocano dolore intenso.

 

Negli stadi iniziali la terapia è rappresentata da sostituti lacrimali e lenti a contatto, utili nella riduzione del discomfort oculare, mentre nelle fasi avanzate il trattamento è rappresentato dal trapianto di cornea.

 

La procedura di scelta in questi casi è la cheratoplastica lamellare anteriore profonda (o DALK) che prevede la sostituzione di tutta la cornea ad eccezione dell’endotelio; tale procedimento elimina il rischio di rigetto immunologico endoteliale (la forma più grave di rigetto poiché può provocare lo scompenso del lembo trapiantato) e si riducono alcune complicanze intra- e post-operatorie. 

 

 

Video DALK

 

Una complicanza di tale patologia è il rischio di recidiva anche nel lembo donatore trapiantato che può richiedere, anche a distanza di anni, la necessità di un nuovo trapianto.

 

Figura 3 Distrofia corneale a lattice

 

La Distrofia a "Map-Dot-Fingerprint" è provocata dallo sviluppo anomalo della membrana basale dell’epitelio, che fisiologicamente ha la funzione di supporto e ancoraggio dell’epitelio soprastante. In tale condizione le cellule epiteliali non aderiscono perfettamente alla membrana provocando erosioni epiteliali recidivanti che esponendo le terminazioni nervose del plesso sub-epiteliale provocano dolore puntorio che compare in genere al risveglio; altri sintomi sono l’aumentata sensibilità alla luce e l’eccessiva lacrimazione. Questa distrofia è bilaterale, insorge tra i 40 ed i 70 anni; spesso non viene diagnosticata finché non induce erosioni superficiali in quanto il visus è generalmente conservato. La terapia della fase acuta è rappresentata da sostituti lacrimali e lente a contatto; in caso di numerose recidive si possono eseguire trattamenti più invasivi (micro-punture epiteliali, screeping epiteliale con eventuale trattamento con laser ad eccimeri per rimuovere irregolarità di forma) che tuttavia possono non garantire una soluzione definitiva.

 

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